Name: От ДГП к ПГТ
Brand: IVI

Преимплантационный Генетический Тест

Преимплантационная Генетическая Диагностика помогает обнаружить и предотвратить передачу потомству серьезных заболеваний, вызываемых генетическими и хромосомными нарушениями в эмбрионах, еще до переноса эмбрионов в полость матки, что позволяет предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями. Существуют разные виды ПГД в зависимости от типа проблемы, подлежащей обнаружению.

Существует много типов хромосомных аномалий, но их можно разделить на количественные и структурные. При количественных аномалиях, наблюдается на одну хромосому больше или меньше, что не соответствует типичному набору хромосом (23 пары хромосом), а при структурных аномалиях происходит утрата, удвоение или перемещение участка хромосомы.

Из ПГД в ПГТ

На сегодняшний день выделяются следующие две ситуации:

1. PGS или Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies, на русском языке, ПГС для тестирования на анеуплоидии: Этот метод показан пациентам, которым необходимо анализировать все хромосомы в каждом эмбрионе, чтобы исключить аномалии во всех эмбрионах. Индикациями могут быть:

Возраст женщины: 35 лет и старше
Два или больше спонтанных абортов
Два или больше неудачных цикла ЭКО
Нарушения мейоза сперматозоидов или низкое количество сперматозоидов в эякуляте
Предыдущие беременности с хромосомными нарушениями
Неудачные имплантации эмбрионов

2. PGD или Preimplantation Genetic Diagnosis, что по-русски звучит как ПГД, преимплантационная генетическая диагностика. Этот метод позволяет выявить два типа аномалий:

Моногенные заболевания: в случае если у обеих пациентов, у одного из них или у кого-то из родственников есть нарушение в одном конкретном гене. Целью является найти эмбрион, в котором нет этого конкретного нарушения.
Структурные нарушения: в случае если известно, что в некоторых хромосомах пациента есть нарушения в форме (фрагмент хромосомы поврежден или перемещен).

РЕЗУЛЬТАТЫ

В 90 % случаев проведение процедур пациентам в клиниках вспомогательной репродукции IVI завершается наступлением беременности.

ОБСЛУЖИВАНИЕ

Более 97 % наших пациентов рекомендуют нас! Клиника IVI предлагает персональные программы лечения и сопровождения пациента на всех этапах лечения.

ТЕХНОЛОГИИ

Клиника IVI является лидером в области новейших вспомогательных репродуктивных технологий , что позволяет нам достигать наилучших результатов.

СООТНОШЕНИЕ ЦЕНА / КАЧЕСТВО

Наши цены не являются самыми высокими. Однако при этом мы предлагаем наибольшее количество вариантов процедур, что позволяет достичь наилучших результатов

В конце 2017 года самые престижные мировые ассоциации вспомогательной репродуктивной медицины согласовали новый глоссарий (The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017), опубликованный в журнале «Fertility and Sterility», где появился новый термин, который заменяет другие, будучи более точным: Preimplantation Genetic Testing или PGT (Преимплантационное генетическое тестирования или ПГТ). И, что бы уточнить термин, к нему добавляются инициалы типа аномалии, которые он выявляет:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy): ПГТ-А (Преимплантационное генетическое тестирования на анеуплоидии) соответствует старому термину ПГС и служит для обнаружения количественных аномалий, или анеуплоидий. Этот метод определяется как «Предимплантационный генетический скриннинг для обнаружения увеличения или уменьшения количества хромосом эмбрионов». Если у человека есть 23 пары хромосом (22 пары плюс половая пара XX или XY), то при этих заболеваниях количество хромосом нарушается. Например, синдром Дауна, когда хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по хромосоме 21). Помимо трисомии 21, наиболее распространенными хромосомными анеуплоидами у новорожденных являются: трисомия 18, трисомия 13, 45,X (синдром Тернера), 47,XXY (синдром Клайнфелтера), 47,XYY и 47,XXX.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases): ПГТ-СР (Преимплантационное генетическое тестирования на структурные нарушения) Помимо количественных аномалий, существкют также структурные аномалии, когда структура одной или нескольких хромосом нарушена, то есть аномалии, вызванные разрывом или неправильным соединением хромосомных сегментов. Многие из структурных хромосомных аномалий приводят к заболеваниям. Существует много типов структурных изменений: транслокации, делеции, дупликации, инсерции, кольцевая хромосома или инверсии.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): ПГТ-М (Преимплантационное генетическое тестирования на моногенные заболевания). Моносомии являются наследственными заболеваниями, вызванными мутацией или нарушением в последовательности ДНК одного гена. Их также называют менделевскими наследственными заболеваниями, так как они передаются потомству в соответствии с законами Менделя. Эти заболевания можно разделить на три типа:

Аутосомно-рецессивное заболевание:

Для проявления болезни необходимы две копии мутированного гена в геноме ребенка здоровых родителей, каждый из которых является носителем одной копии мутированного гена, которая может передаваться потомству. Передается болезнь по не половым хромосомам. Вероятность рождения ребенка, страдающего аутосомно-рецессивным заболеванием у родителей-носителей одной копии мутированного гена (у которых не проявилась болезнь), составляет 25%. Примером может служить кистозный фиброз или серповидноклеточная анемия.

Аутосомно-доминантное заболевание:

Для проявления болезни требуется лишь одна мутированная копия гена. Обычно один из родителей больного ребенка страдает этой болезнью, и существует 50% вероятности передачи мутированного гена потомству. Примером может служить болезнь Хантингтона или болезнь Марфана.

X-связанные заболевания:

Мутированный ген локализован на Х-хромосоме. Эти заболевания могут передаваться в доминантной или рецессивной форме. Примером может служить гемофилия A или синдром ломкой X-хромосомы.

ПГТ-СР и ПГТ-М совместно равнозначны ПГД.