МЕТОД ПОКАЗАН:

  • Супружеским парам с высоким риском передачи потомству хромосомных патологий или моногенных заболеваний.
  • Супружеским парам, чья клиническая история включает неоднократные аборты.
  • При проведении нескольких попыток ЭКО, оказавшихся неудачными.
  • При патологических нарушениях в меойзе сперматозоидов.
  • Женщинам старше 40 лет.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В 90 % случаев проведение процедур пациентам в клиниках вспомогательной репродукции IVI завершается наступлением беременности.

ТЕХНОЛОГИИ

Клиника IVI является лидером в области новейших вспомогательных репродуктивных технологий , что позволяет нам достигать наилучших результатов.

ВНИМАНИЕ!

Более 97 % наших пациентов рекомендуют нас! Клиника IVI предлагает персональные программы лечения и сопровождения пациента на всех этапах лечения.

СООТНОШЕНИЕ ЦЕНА / КАЧЕСТВО

Наши цены не являются самыми высокими. Однако при этом мы предлагаем наибольшее количество вариантов процедур, что позволяет достичь наилучших результатов.

Результаты:

В 2006 году специалистам сети клиник IVI впервые в мире удалось добиться рождения ребенка у супружеской пары, страдающей лимфогистиоцитозом, благодаря технологии вспомогательной репродукции — преимплантационной генетической диагностике (ПГД).

В 2011 году использование ПГД позволило исключить цепочку наследственных хромосомных заболеваний, носителями которых являлось 72 % изученных преэмбрионов. Таким образом, благодаря исследованию хромосомных патологий методами FISH и Array-CGH, порядка 50 % эмбрионов, перенесенных в матку, приживались, и наступала беременность. В свою очередь, благодаря анализу моногенных болезней, осуществляемому с помощью метода ПЦР, перенос преэмбрионов в матку в 54 % случаев завершился благополучным наступлением беременности.

КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ БЫТЬ ИСКЛЮЧЕНЫ С ПОМОЩЬЮ ПГД?

Наиболее известная хромосомная болезнь — синдром Дауна, причина которого кроется в наличии трех копий 21-й хромосомы вместо двух в норме (одной — отца, другой — матери) — не является наиболее частотным среди диагностируемых методом ПГД в Испании. Самыми частотными заболеваниями среди супружеских пар, прибегающих к услугам клиники IVI, являются синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) — отсталость умственного развития у лиц мужского пола, болезнь Хантингтона — периодические мышечные подергивания и спазмы, а также мышечная дистрофия — прогрессирующая атрофия и дегенерация мышц.

МЕТОДЫ ПГД

Для пар с моногенным заболеванием молекулярный анализ позволит определить, какие преэмбрионы являются здоровыми на генетическом уровне, а какие содержат указанную аномалию. Парам, в отношении которых необходимо исследование на уровне хромосом, рекомендуется цитогенетический и молекулярный анализ, позволяющий отобрать здоровые преэмбрионы или преэмбрионы с наименьшим риском хромосомных аномалий. Для исследования количественных аномалий хромосом могут использоваться следующие методы: метод FISH (флюоресцентная гибридизация in situ), а также метод Array-CGH.

Преимплантационная генетическая диагностика

МЕТОД FISH

Исследование сперматозоидов методом FISH перед осуществлением процедур вспомогательной репродукции позволяет определить наличие хромосомных аномалий в сперматозоидах и выявить степень риска передачи потомству хромосомных заболеваний. Этот метод применяется к пациентам с высоким риском наличия хромосомных патологий, супружеским парам, имеющим опыт неоднократных абортов, и парам, в отношении которых проведение вспомогательных репродуктивных процедур оказалось безуспешным в связи с аномалиями у супруга. В таких случаях обычно проводится анализ 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, хромосом Х и Y, аномалии которых могут стать причиной выкидышей или наличия у новорожденных хромосомных заболеваний.

Флюоресцентная гибридизация in situ — метод состоит в мечении флюоресцентными ДНК-зондами специфических хромосом в ядре сперматозоида, что позволяет установить наличие имеющихся в нем какие-либо хромосомных нарушений. Метод FISH нередко оказывается чрезвычайно эффективным при обследовании супружеских пар, обращающихся к специалисту в связи с проблемой бесплодия

Преимплантационная генетическая диагностика

МЕТОД ARRAY-CGH

Многие супружеские пары прибегают к репродуктивной медицине по причине перенесенных пациенткой нескольких выкидышей подряд или в связи подозрением на наличие хромосомных аномалий. Такие супружеские пары, а также женщины старше 40 лет, которым не удается зачать и выносить ребенка естественным образом, являются кандидатами на прохождение ПГД с использованием метода Array-CGH. С помощью этого метода исследуются 23 пары хромосом, чтобы супружеская пара получила возможность зачать здорового ребенка.

Всего несколько лет назад генетическая диагностика эмбриона позволяла исследовать всего 9 из 23 пар хромосом. Cегодня благодаря методу Array-CGH стало возможным исследование всех 23 пар хромосом, что позволяет исключить анеуплоидию (отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме) до проведения имплантации. Анеуплоидия — это числовые нарушения количества хромосом, которые могут стать причиной многократных безуспешных попыток ЭКО, спонтанных абортов, а также хромосомных аномалий у новорожденных. Данная технология позволяет определить в лабораторных условиях, какой эмбрион является здоровым, а какой — нет. ПГД с использованием метода Array-CGH показан пациенткам, имеющим опыт неоднократных выкидышей, супружеским парам с высоким риском передачи хромосомных аномалий потомству, а также пациенткам старше 40 лет, планирующим зачатие с использованием собственных яйцеклеток.

КАК ПРОВОДИТСЯ ПГД

Целью ПГД является анализ преэмбрионов в лабораторных условиях после проведения процедуры их экстракорпорального оплодотворения («оплодотворения в пробирке») и перед их переносом в матку женщины. С помощью биопсии врач исследует полученные преэмбрионы на возможные хромосомные аномалии и отбирает для переноса в матку женщины те, имплантация и вынашивание которых приведет к рождению здорового ребенка.

Метод вспомогательной репродукции ПГД является результатом сочетания метода экстракорпорального оплодотворения, биопсии клеток преэмбриона посредством микроманипуляций, а также методов цитогенетической и молекулярной диагностики.

  1. Предварительный этап. На этом этапе исследуются генетические аномалии потенциальных родителей с целью сбора максимального количества информации об их болезнях перед применением ПГД.
  2. Получение преэмбрионов. На данном этапе необходимо получить сами преэмбрионы, которые затем будут подвергнуты скринингу. Преэмбрионы получаются в лабораторных условиях методом экстракорпорального оплодотворения даже в том случае, если у пары нет никаких затруднений с естественным зачатием. Такое условие связано с существующим запретом на извлечение преэмбрионов из матки для исследовательских целей.
  3. Биопсия преэмбрионов. Биопсия преэмбрионов проводится на третий день после оплодотворения яйцеклетки, когда преэмбрион состоит из 6–8 клеток. Она заключается в извлечении одной или двух клеток преэмбриона, без нарушения его целостности и нормального хода развития. После биопсии преэмбрионы помещаются обратно в инкубатор, где поддерживаются условия для их дальнейшего развития до получения диагностических результатов и принятия решения о целесообразности их подсадки в матку.
  4. Генетическая диагностика и подсадка преэмбрионов в матку. Материал, полученный посредством биопсии, подвергается генетическому анализу. По результатам генетического анализа и с согласия супругов команда врачей Центра принимает решение, какие из преэмбрионов будут подсажены в матку.
Преимплантационная генетическая диагностика

ЛАБОРАТОРИЯ ПГД

Клиника IVI располагает лабораторией ПГД, в которой в индивидуальном порядке проводится исследование каждого случая. Благодаря высокому проценту успешных исходов, индивидуальному подходу к проведению процедур и высочайшей квалификации биологов и эмбриологов, работающих в лабораториях IVI, наша лаборатория ПГД стала лидером в своей области. В подтверждение этого многие медицинские центры Испании доверяют выполнение данного вида исследования нашей клинике.

Перечень моногенных заболеваний

Аутосомно-рецессивные болезни

  • Спинальная мышечная атрофия
  • Кистозный фиброз
  • Бета-талассемия
  • Дефекты гликозилирования (CDG1A)
  • Врожденная нейросенсорная тугоухость
  • Поликистоз почек (аутосомно-рециссивный поликистоз)
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Дефицит 21-гидроксилазы
  • Болезнь Гоше
  • Тирозинемия 1 типа
  • Семейный лимфогистиоцитоз
  • Пропионовая ацидемия A
  • Пропионовая ацидемия B
  • Мукополисахаридоз типа IIIA (синдром Санфилиппо)
  • Эктодермальная гидротическая дисплазия, синдром Клоустона
  • Дефицит 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы длинной цепи (дефект окисления жирных кислот)
  • Остеопетроз
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (алимфоцитоз)

Аутосомно-доминантные заболевания

  • Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта)
  • Болезнь Хантингтона
  • Поликистоз почек, вызванный мутацией гена PKD-1
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1A
  • Спиноцеребеллярная атаксия (SCA1, SCA3)
  • Туберозный склероз 1 типа
  • Множественные экзостозы
  • Множественная эндокринная неоплазия, тип 2A
  • Наследственный неполипозный колоректальный рак (или синдром Линча)
  • Семейный аденоматозный полипоз
  • Туберозный склероз 2 типа
  • Болезнь Гиппеля-Линдау
  • Семейный спастический парапарез
  • Поликистоз почек, обусловленный мутацией гена PKD-2
  • Пигментный ретинит

Наследственные заболевания, связанные с аномалиями в хромосоме «X»

  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)
  • Гемофилия A
  • Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера
  • Синдром Альпорта
  • Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента)
  • Дефицит орнитинтранскарбамилазы (нарушения обмена мочевины)
  • Болезнь Норри
  • Мукополисахаридоз II типа
  • Мукополисахаридоз типа IIIA

Что такое хромосомы и гены?

Все клетки нашего тела содержат в своем ядре 46 хромосом (23 хромосомы, унаследованных от отца, и 23 — от матери).

Хромосомы состоят из материала, называемого ДНК, где хранится наша генетическая информация. Эта информация разбита на тысячи маленьких фрагментов, которые получили название генов. Таким образом, каждый ген представлен в двух копиях — одной от матери, другой от отца.

Какие нарушения в хромосомах и генах могут стать причиной болезни?

  • Количественное нарушение: Это аномалия, вызванная изменением нормального количества копий той или иной хромосомы в сторону увеличения или уменьшения (когда вместо двух копий присутствуют одна или три). Самым известным примером такой ситуации является синдром Дауна, при котором 21-я хромосома представлена тремя копиями вместо двух.
  • Структурные нарушения: Это аномалия, связанная с перестройкой хромосомного материала, т. е. перемещением или отсутствием того или иного фрагмента хромосомы.
  • Моногенные заболевания: Это генетические аномалии, вызванные дефектом или мутацией одного гена. Среди наиболее известных примеров подобных заболеваний — кистозный фиброз, гемофилия, синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), миотоническая дистрофия и болезнь Хантингтона.

Отправить заявку о первом посещении клиники